Divario di genere e disuguaglianza territoriale nella diagnosi e cura delle malattie rare

Per la prima volta in Italia, le esperienze di 1.067 persone tra persone che convivono con malattia rara e caregiver sono diventate evidenza nazionale. Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” racconta il percorso verso la diagnosi, i tempi, gli ostacoli, il costo umano e sociale di un ritardo che cambia le vite. Realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare (https://womeninrare.it/chi-siamo/), promosso da Alexion AstraZeneca Rare Disease, insieme a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo dei partner tecnici CENSIS e ALTEMS Advisory, il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra persone con malattia rara e caregiver.

Non si tratta solo di nuovi dati. Il Libro Bianco offre per la prima volta uno spaccato nazionale del percorso che va dai primi sintomi alla diagnosi: il tempo in cui la malattia non ha ancora un nome, i sintomi faticano a essere interpretati, le persone cercano risposte, specialisti e orientamento. Il Libro certifica che per chi non riceve una diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra i primi sintomi e la diagnosi. Un tempo lungo, che si articola in due fasi critiche: 2,5 anni in media tra la comparsa dei sintomi e la prima visita, e altri 3 anni dalla prima visita alla diagnosi definitiva. Il percorso è spesso ostacolato: il 66,2% delle persone segnala che il primo professionista consultato ha avuto difficoltà a interpretare i sintomi, il 57,1% ha incontrato difficoltà nel trovare lo specialista appropriato, il 76,9% ritiene che si sarebbe potuto arrivare alla diagnosi prima. A questo si aggiunge una disuguaglianza territoriale significativa: il 31,6% delle persone che convivono con malattia rara si è spostato fuori regione per ottenere una diagnosi, una quota che sale al 46% nel Sud e nelle Isole.

E una lettura per genere rende il quadro ancora più preciso. “L’indagine ha anzitutto confermato, si legge nel Libro Bianco, l’esistenza di un significativo divario di genere, sia tra coloro che convivono con una patologia rara, sia tra i caregiver che li assistono. Sul versante delle persone con patologie rare la differenza emersa tra uomo e donna è soprattutto nel tempo di accesso alla diagnosi delle malattie rare, con un intervallo medio tra la manifestazione dei sintomi e la formulazione della diagnosi corretta di 4 anni per gli uomini e di 6 anni per le donne. Non sarebbe corretto ricondurre a un’unica causa questa diseguaglianza di genere, che è il prodotto di una pluralità di fattori, di carattere sanitario e socioculturale. Alla luce dei risultati dell’indagine, appare tuttavia evidente che le donne soffrano più degli uomini le conseguenze della sottovalutazione e/o della errata valutazione dei sintomi, specialmente in sede di prima visita: solo per citare un dato, che ci pare indicativo di questa criticità, il 20% delle donne riferisce che il medico al quale si è rivolta per la prima visita ha scambiato i sintomi per depressione o problemi psicologici, mentre soltanto il 13% del campione maschile ha lamentato lo stesso problema. Non sorprende quindi che, anche senza prendere in considerazione l’intero percorso diagnostico e isolando il solo intervallo di tempo tra la prima visita e la formulazione della diagnosi, permanga una diseguaglianza piuttosto marcata nel tempo di accesso alla diagnosi tra uomini (2,6 anni) e donne (3,1 anni).”

Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria. Tra le persone che convivono con malattia rara, il 75,5% indica un impatto negativo sulla vita affettiva e familiare, il 70,5% sul lavoro o sullo studio, il 65,8% sulla situazione economica. Tra le persone occupate, l’82,6% delle donne dichiara di essere andata al lavoro pur non stando bene, contro il 64,0% degli uomini. Il 55,4% delle persone che convivono con malattia rara riceve il supporto di un caregiver, quasi sempre familiare. Anche qui il genere conta: può contare su un caregiver l’81,8% degli uomini con malattia rara, mentre tra le donne il dato scende al 46,3%. Quando sono le donne a svolgere il ruolo di caregiver, il costo sociale e professionale cresce ulteriormente: il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere una persona che convive con malattia rara, contro il 13,3% degli uomini. Il 67,7% delle caregiver donne dichiara un impatto negativo sulla propria salute.

Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-26 prevedeva l’obiettivo di diminuire i tempi medi di diagnosi, ma i risultati dell’indagine hanno confermato che l’insufficiente tempestività dell’invio al centro competente dopo la prima visita è una criticità che ha rallentato il percorso diagnostico per molte persone con malattie rare. Per più di un terzo del campione, la prima visita ha rappresentato l’inizio di una vera e propria odissea diagnostica, costellata di visite e accertamenti, perché il medico al quale si erano rivolti non li ha presi in carico e non li ha guidati in questo percorso. “È lecito domandarsi, si legge nel Libro Bianco, se il riordino della rete nazionale delle malattie rare, programmato e finanziato nell’ambito dello stesso PNMR 2023-26, possa costituire un fattore abilitante al miglioramento di questo stato di cose. Il Piano ha difatti previsto una struttura articolata in centri regionali di coordinamento, centri di riferimento e centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di eccellenza europee”.

Qui il Libro Bianco Da Rara a Riconosciuta: https://womeninrare.it/wp-content/uploads/2026/06/Women-in-Rare-libro-bianco-2026.pdf

Giovanni Caprio