Per la prima volta in Italia, le esperienze di 1.067 persone tra persone che convivono con malattia rara e caregiver sono diventate evidenza nazionale. Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” racconta il percorso verso la diagnosi, i tempi, gli ostacoli, il costo umano e sociale di un ritardo che cambia le vite. Realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare (https://womeninrare.it/chi-siamo/), promosso da Alexion AstraZeneca Rare Disease, insieme a UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, con la collaborazione di Fondazione Onda e il contributo dei partner tecnici CENSIS e ALTEMS Advisory, il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra persone con malattia rara e caregiver. Non si tratta solo di nuovi dati. Il Libro Bianco offre per la prima volta uno spaccato nazionale del percorso che va dai primi sintomi alla diagnosi: il tempo in cui la malattia non ha ancora un nome, i sintomi faticano a essere interpretati, le persone cercano risposte, specialisti e orientamento. Il Libro certifica che per chi non riceve una diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra i primi sintomi e la diagnosi. Un tempo lungo, che si articola in due fasi critiche: 2,5 anni in media tra la comparsa dei sintomi e la prima visita, e altri 3 anni dalla prima visita alla diagnosi definitiva. Il percorso è spesso ostacolato: il 66,2% delle persone segnala che il primo professionista consultato ha avuto difficoltà a interpretare i sintomi, il 57,1% ha incontrato difficoltà nel trovare lo specialista appropriato, il 76,9% ritiene che si sarebbe potuto arrivare alla diagnosi prima. A questo si aggiunge una disuguaglianza territoriale significativa: il 31,6% delle persone che convivono con malattia rara si è spostato fuori regione per ottenere una diagnosi, una quota che sale al 46% nel Sud e nelle Isole. E una lettura per genere rende il quadro ancora più preciso. “L’indagine ha anzitutto confermato, si legge nel Libro Bianco, l’esistenza di un significativo divario di genere, sia tra coloro che convivono con una patologia rara, sia tra i caregiver che li assistono. Sul versante delle persone con patologie rare la differenza emersa tra uomo e donna è soprattutto nel tempo di accesso alla diagnosi delle malattie rare, con un intervallo medio tra la manifestazione dei sintomi e la formulazione della diagnosi corretta di 4 anni per gli uomini e di 6 anni per le donne. Non sarebbe corretto ricondurre a un’unica causa questa diseguaglianza di genere, che è il prodotto di una pluralità di fattori, di carattere sanitario e socioculturale. Alla luce dei risultati dell’indagine, appare tuttavia evidente che le donne soffrano più degli uomini le conseguenze della sottovalutazione e/o della errata valutazione dei sintomi, specialmente in sede di prima visita: solo per citare un dato, che ci pare indicativo di questa criticità, il 20% delle donne riferisce che il medico al quale si è rivolta per la prima visita ha scambiato i sintomi per depressione o problemi psicologici, mentre soltanto il 13% del campione maschile ha lamentato lo stesso problema. Non sorprende quindi che, anche senza prendere in considerazione l’intero percorso diagnostico e isolando il solo intervallo di tempo tra la prima visita e la formulazione della diagnosi, permanga una diseguaglianza piuttosto marcata nel tempo di accesso alla diagnosi tra uomini (2,6 anni) e donne (3,1 anni).” Il ritardo diagnostico non rimane confinato alla sfera sanitaria. Tra le persone che convivono con malattia rara, il 75,5% indica un impatto negativo sulla vita affettiva e familiare, il 70,5% sul lavoro o sullo studio, il 65,8% sulla situazione economica. Tra le persone occupate, l’82,6% delle donne dichiara di essere andata al lavoro pur non stando bene, contro il 64,0% degli uomini. Il 55,4% delle persone che convivono con malattia rara riceve il supporto di un caregiver, quasi sempre familiare. Anche qui il genere conta: può contare su un caregiver l’81,8% degli uomini con malattia rara, mentre tra le donne il dato scende al 46,3%. Quando sono le donne a svolgere il ruolo di caregiver, il costo sociale e professionale cresce ulteriormente: il 37,2% ha lasciato il lavoro per assistere una persona che convive con malattia rara, contro il 13,3% degli uomini. Il 67,7% delle caregiver donne dichiara un impatto negativo sulla propria salute. Il Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-26 prevedeva l’obiettivo di diminuire i tempi medi di diagnosi, ma i risultati dell’indagine hanno confermato che l’insufficiente tempestività dell’invio al centro competente dopo la prima visita è una criticità che ha rallentato il percorso diagnostico per molte persone con malattie rare. Per più di un terzo del campione, la prima visita ha rappresentato l’inizio di una vera e propria odissea diagnostica, costellata di visite e accertamenti, perché il medico al quale si erano rivolti non li ha presi in carico e non li ha guidati in questo percorso. “È lecito domandarsi, si legge nel Libro Bianco, se il riordino della rete nazionale delle malattie rare, programmato e finanziato nell’ambito dello stesso PNMR 2023-26, possa costituire un fattore abilitante al miglioramento di questo stato di cose. Il Piano ha difatti previsto una struttura articolata in centri regionali di coordinamento, centri di riferimento e centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di eccellenza europee”. Qui il Libro Bianco Da Rara a Riconosciuta: https://womeninrare.it/wp-content/uploads/2026/06/Women-in-Rare-libro-bianco-2026.pdf Giovanni Caprio

Nel nostro Paese il 58% delle donne e il 43,6% degli uomini ritengono che le donne siano trattate meno equamente in assunzioni, retribuzioni e promozioni; nella media europea questa percezione si attesta su valori pari al 64,1 % della popolazione femminile e al 50% circa di quella maschile, mentre in Paesi come la Svezia e la Francia raggiunge valori pari a circa l’80% delle donne e circa il 65% degli uomini. In Italia, la percezione cresce all’aumentare del livello di istruzione ed è più elevata nelle Regioni del Nord rispetto al resto del territorio. Meno consapevoli sono complessivamente gli uomini, soprattutto under 30, e le classi di età anziane. Si tratta di alcune delle evidenze che emergono dall’undicesimo round della European Social Survey, un’indagine statistica comparata, che sulla base dei dati disponibili a maggio 2025, ha visto la partecipazione di oltre 40.000 persone – di cui 2.865 in Italia – di età pari o superiore 15 anni, residenti in 24 Paesi europei (non solo membri dell’Unione Europea). II Rapporto nazionale sul Round 11 realizzato dall’Istituto nazionale per l’analisi delle politiche pubbliche (INAPP) approfondisce, in una prospettiva comparata europea, i temi della partecipazione al mercato del lavoro, l’uso del tempo, le determinanti del benessere, della soddisfazione e della fiducia, le prospettive valoriali, utilizzando la dimensione di genere come chiave di lettura trasversale. Circa le differenze retributive, a livello di media europea oltre il 65% delle donne ed il 56% degli uomini ritiene molto positivo per l’andamento dell’economia nazionale che donne e uomini ricevano pari retribuzione per lo stesso lavoro. In Paesi come l’Islanda, la Svezia o la Spagna, questo principio raccoglie il consenso di oltre l’80% delle donne e di oltre il 70% degli uomini, mentre in Italia questa opinione è condivisa da quasi il 60% delle donne e il 50 % degli uomini. Rispetto all’effettiva presenza dei gender gap sul lavoro in Italia, misurati da Eurostat al 43%, il 19,2% degli uomini e il 14,5% delle donne ritiene che tali gap siano solo un fenomeno limitato e sporadico. Donne e uomini presentano anche notevoli differenze nell’uso del tempo. Nel nostro Paese, a prestare assistenza e cura non retribuita a un familiare, amico o conoscente è circa il 24% della popolazione di 15 anni e più. In questa quota le donne caregiver sono il 10% in più degli uomini, valore più alto, insieme a Polonia e Slovenia, tra tutti i Paesi europei considerati. Tale percentuale si amplia quando l’onere della cura supera le 10 ore settimanali ed arriva al 42% circa (contro la media europea del 28% circa). Il carico di cura per le donne cresce progressivamente con l’età: si passa dalla generazione sandwich over 40, che gestisce simultaneamente bambini ed anziani, alla fascia di passaggio tra la terza e la quarta età (tra i 60 e i 74 anni, ove gli uomini caregiver sono circa il 18% e le donne caregiver il 38%). In termini di benessere complessivo, oltre la metà dei Paesi si dichiara “soddisfatto della propria vita”. In Italia, lo sono il 38,2 % degli uomini contro il 34,5% delle donne, mentre l’insoddisfazione è prevalentemente femminile e si amplifica con l’avanzare dell’età. Il Rapporto evidenzia la distanza tra le reali criticità di genere del nostro Paese e la consapevolezza della loro esistenza da parte della popolazione. “La componente femminile, in particolare quando in età da lavoro, rappresenta la principale risorsa strategica per far crescere l’occupazione nel nostro Paese”, ha commentato Natale Forlani,  Presidente dell’INAPP. “Molte ricerche in materia confermano l’importanza dei servizi di conciliazione tra i carichi lavorativi e quelli familiari, per consentire alle donne di partecipare al mercato del lavoro e per favorire la crescita del comparto dei servizi alle persone, che negli altri Paesi europei attira una quota rilevante di domanda di lavoro qualificato. È intenzione del nostro Istituto costruire un modello di valutazione dell’efficacia delle politiche in un’ottica di genere per stimolare gli interventi nell’ambito delle politiche del lavoro, della conciliazione e della formazione, al fine di ridurre i divari esistenti.” Qui per approfondire: https://oa.inapp.gov.it/server/api/core/bitstreams/dc9d4757-1cbb-46ec-8a57-6392b31dd824/content Giovanni Caprio