Si definiscono rare per la bassa diffusione nella popolazione, ma poiché sono un gruppo consistente ed eterogeneo di oltre ottomila condizioni, colpiscono 300 milioni di persone nel mondo. In Italia si stima che due milioni ne siano affette, soprattutto bambini, e oltre 300mila risultano censite nell’apposito Registro nazionale, un database che raccoglie le segnalazioni delle patologie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza. “Nel nostro Paese la prevalenza è inferiore a uno su duemila, ma quando si parla di malattie rare occorre non soffermarsi solo alla definizione epidemiologica. Le malattie rare sono di per sé situazioni complesse, disabilitanti, congenite, che durano tutta la vita a partire dall’infanzia, quindi hanno un forte impatto sulla sanità pubblica”, dice a Interris.it il professor Giuseppe Zampino, pediatra e responsabile del Programma Malattie Rare della Direzione Scientifica del Policlinico Gemelli, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. LE COMPLESSITÀ Le malattie rare sono, in genere, condizioni complesse sotto diversi profili. Le diagnosi richiedono tempi lunghi e indagini a volte costose e, nonostante l’impegno, diversi pazienti non ne avranno una. Inoltre, necessitano di una integrazione di saperi ed un approccio multispecialistico coordinato. Sono complesse anche perché spesso non vi sono trattamenti definiti e la storia naturale a volte è poco conosciuta, creando un senso di incertezza nel paziente, nella famiglia e negli operatori sanitari. E lo sono per la fragilità delle persone che possono trovarsi isolate ad affrontarla senza una comunità solidale. “Trovare una comunità ed un sistema sanitario che si adatti ai più fragili e che possa garantire la cura anche a un’unica persona è un atto di grandissima civiltà e rappresenta una protezione anche per tutti noi nel momento in cui sperimenteremo la nostra fragilità”, osserva Zampino. APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE Il trattamento di queste patologie richiede il contributo di diversi specialisti e un approccio sanitario multidisciplinare, per evitare la frammentazione delle cure. “E’ necessaria l’integrazione tra centri specialistici e territorio al fine di non avere soluzioni di continuità nei diversi setting di cura, come pure un processo di transizione efficace che garantisca la ‘cura’ in tutte le fasi della vita”, afferma il professore. La continua conoscenza dei processi biologici che determinano la malattia a partire da modificazioni geniche ha portato a molti progressi nel campo delle terapie innovative, come l’utilizzo di terapie geniche, di RNA, di oligonucleotidi, di proteine, di piccole molecole o mediante il riposizionamento di farmaci, spiega Zampino. “Una risorsa è il riutilizzo di quei numerosissimi farmaci in disuso o che non si sono dimostrati efficaci per una specifica patologia – chiarisce – che invece possono essere promettenti per la cura di condizioni rare, a costi inferiori e in tempi più rapidi”. GARANTIRE CURA IN TUTTE LE FASI DELLA VITA Un altro problema è la difficoltà di effettuare, per pazienti con disabilità, una adeguata transizione dall’età pediatrica all’età adulta. “Il Gemelli lavora per garantire ‘cura’ in tutte le fasi della vita e per i pazienti con disabilità intellettiva sono stati individuati nei geriatri le figure mediche che meglio di tutte possono garantire la loro presa in carico. Ci sono però dei casi in cui il paziente, adulto dal punto di vista anagrafico ma che non ha avuto una maturazione fisica ed è dipendente dai genitori, rimane ‘bambino’, ed è opportuno che sia il pediatra a prendersene cura”. UNA RISORSA: LA TELEMEDICINA In un Paese segnato dalla mobilità sanitaria, in cui le persone per curarsi si spostano dalle proprie Regioni, viene da chiedere se le disomogeneità territoriali incidono anche su chi ha una malattia rara, contando che sette tra Regioni e Province autonome non hanno alcun centro di riferimento partecipante all’European Reference Network (Ern) e oltre il 60% degli ospedali che partecipano ad almeno un Ern è in nord Italia. Secondo Zampino, una risorsa è la telemedicina. “Consente di avere accesso a una valutazione e a una cura anche ai pazienti che si trovano nelle aree più difficili, inoltre permette agli specialisti di confrontarsi in ambito diagnostico e di trattamento”. ACCETTARE IL DIVERSO La diagnosi di malattia rara si ripercuote anche sulla famiglia, accrescendone la vulnerabilità. “Quando si parla di condizione genetica, il genitore può sentirsi in colpa per aver generato un figlio con difetto congenito, e già dalla nascita c’è una richiesta di aiuto nel comprendere non solo da cosa sia affetto, ma anche il fine ed il senso di quella esistenza. Questo spinge ad una riflessione multidimensionale. Il compito del medico è quello di dare valore a quella esistenza. Quello che si considera difetto solo perché è fuori delle curve di normalità, in realtà è stata la risorsa che ha permesso alla natura di evolvere e di portarci ad essere uomini. In questo contesto, bisogna osare e cercare nuove strategie di trattamento per fare in modo che tutto ritorni nel contesto di ‘normalità’, ma parimenti dobbiamo lavorare affinché il diverso sia accettato e sia considerato di valore”, considera Zampino. COMUNITÀ SOLIDALE, COMUNITÀ SANA Il medico deve “rompere” la parete dell’ambulatorio per guardare dove il bambino vive e creare l’humus di una comunità solidale. “Essere una comunità solidale con alto capitale sociale significa essere una comunità sana capace di sostenere e contenere la solitudine e la sofferenza di chi ha una condizione rara”, conclude il professore. Redazione Italia

Il 70% delle malattie rare insorge in età pediatrica. La diagnosi precoce è fondamentale per salvare la vita di tanti bambini, migliorare la qualità di vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie e può consentire, anche quando la patologia insorge in età adulta, un intervento mirato che ne impedisce la degenerazione. Ma gli anni trascorsi in attesa di una diagnosi sono mediamente più di 4, spesso fino a 7 e in alcuni casi anche molti di più: una vera e propria odissea vissuta dalla persona con malattia rara e dalla sua famiglia che comporta costi altissimi. La diagnosi di malattia rara, inoltre, porta con sé smarrimento e sensazione di solitudine, e le conseguenze non si riflettono solamente sul piano della salute, ma anche su quello psico-emotivo e sociale. A livello europeo una patologia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma si stimano oltre 300.000.000 nel mondo e 30.000.000 in Europa. La stima in Italia è di oltre 2.000.000 di persone, di cui 1 su 5 che ha meno di 18 anni. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. L’accesso alle terapie per le persone con malattia rara è più complicato rispetto alle altre persone. Secondo un’indagine realizzata da EURORDIS – Rare Disease Europe, il 24% delle Persone Con Malattia Rara nell’anno precedente alla survey non ha avuto accesso al trattamento in quanto non era disponibile nel proprio Paese; per la popolazione generale la percentuale scende invece al 17%. Il gap è addirittura maggiore se si considerano situazioni specifiche: nel Regno Unito, ad esempio, il 31% delle persone con malattia rara non ha avuto a disposizione la terapia contro appena il 3% delle altre persone. Le malattie rare hanno un andamento cronico, ingravescente e spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti “ordinari” della vita della persona con la patologia e della famiglia. In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento. Se da una parte queste ultime permettono alle cure di raggiungere il paziente – per non caricare i pazienti e le famiglie dell’ulteriore peso di spostarsi in Europa o nel mondo per trovare cure adeguate – in Italia ancora molto lavoro è necessario affinché ogni regione possa offrire Percorsi diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci. La Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara, è l’occasione per sensibilizzare e promuovere la conoscenza nell’ambito delle malattie rare, accendere i riflettori sulla comunità rara e le sue istanze, focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comportano nel quotidiano, per i pazienti, i loro familiari e caregiver. UNIAMO – Rare Diseases Italy, la Federazione Italiana Malattie Rare, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, in qualità di coordinatore italiano della Giornata delle Malattie Rare promuove e coordina tutti gli eventi organizzati in Italia fin dalla prima edizione. La Giornata è promossa a livello globale da EURORDIS – Rare Diseases Europe. Gli eventi organizzati dovranno essere gratuiti e aperti a tutte e tutti. Sarà possibile organizzare raccolte fondi su base volontaria. Per poter partecipare al mese delle malattie rare con il proprio evento è necessario compilare un apposito form: https://uniamo.org/wp-content/uploads/2025/11/Linee-Guida-Eventi-RDD-2026-1.pdf Con l’avvicinarsi della Giornata delle Malattie Rare del 28 febbraio si intensificano gli eventi e le iniziative promosse dalle associazioni per celebrare questa ricorrenza e sono tanti gli appuntamenti della prossima settimana. “Accendiamo i riflettori sull’accesso alle terapie e ai trattamenti anche non farmacologici per tutte le persone con malattia rara – si legge sul sito di UNIAMO – La speranza di un futuro dove ogni individuo possa accedere alle cure di cui ha bisogno, senza ostacoli, perché diritto alla cura è diritto a una vita piena. Perché dietro ogni malattia rara c’è una persona che ha il diritto di costruire il proprio percorso di vita, guardando avanti con speranza e dignità”. calendario degli eventi dal 23 febbraio al 1 marzo https://uniamo.org/eventi/   Giovanni Caprio

L’Italia rappresenta senz’altro un modello in Europa per le malattie rare in diversi ambiti. Allo stesso tempo si evidenziano criticità che il nostro Paese deve considerare. Innanzitutto cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania. E’ quanto evidenzia l’XI Rapporto MonitoRare di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, che opera da 25 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Nel 2023 è cresciuto il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica; nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci  compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012. Altre tinte “a colori”, che testimoniano l’impegno e il buon lavoro di tutti gli attori del sistema malattie rare in questi anni in Italia, sono rappresentate dal trend in continuo aumento dei corsi ECM (Educazione Continua in Medicina) sulle malattie rare (76 nel 2024), dalla crescita della copertura dei registri regionali delle malattie rare (+ 30.000 unità), dal maggior numero dei centri di riferimento che fanno parte delle European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri) e da un sostanzioso aumento diffuso dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/PPAA e tavoli di lavoro nazionali). Migliorato il dato di attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera. L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita. Nota lieta per quanto riguarda l’incremento di strumenti innovativi per le diagnosi, ricordando che dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie: di certo un segnale positivo, che risponde però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel. Questo tema, sul quale la Federazione ha più volte segnalato l’urgenza di un intervento alla politica, va affrontato attraverso una modifica normativa: l’aggiornamento del panel dello SNE(Screening Neonatale Esteso, il test di medicina preventiva che viene effettuato sui neonati per individuare precocemente alcune malattie metaboliche ed ereditarie, prima che compaiano i sintomi), infatti, non può essere legato a quello dei LEA, in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore, come recentemente dimostrato dagli ultimi, tragici, casi di diagnosi mancate di leucodistrofia metacromatica. Cartellino rosso per la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. Due temi cruciali, rispetto ai quali la comunità delle persone con malattia rara attende risposte dalla politica da almeno tre anni. Permangono ancora le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle ERN (le reti europee di riferimento): 7 Regioni/PPAA non ne hanno nemmeno uno. Queste difficoltà si riflettono ovviamente su differenze di accesso alla diagnosi e alla cura, come testimoniato dai dati sulla mobilità sanitaria, soprattutto dei minori con malattia rara esente evidenziati dai RRMR (Ricetta Ripetibile Ministeriale a Ricalco). Uno dei punti focali emersi dall’XI Rapporto MonitoRare riguarda la ricerca, tema sul quale è necessario operare un ragionamento che coinvolga tutti gli stakeholders. Innanzitutto, dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale). “Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche, si legge nel Rapporto, deve essere creato un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti. Su quest’ultimo punto, è certamente da apprezzare il bando lanciato da AIFA in questo mese, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro”. Infine, è necessario evidenziare come sia particolarmente dolente la nota che riguarda l’inclusione scolastica: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Un dato epidemiologico interessante emerge dalla composizione degli alunni con disabilità: c’è una netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100): le statistiche mostrano sensibili differenze di genere in vari disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui i disturbi dello spettro autistico e i disturbi del comportamento e dell’attenzione. Qui l’Undicesimo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: https://uniamo.org/wp-content/uploads/simple-file-list/2025_Uniamo-report_MonitoRare_09_07.pdf.   Giovanni Caprio