L’Italia rappresenta senz’altro un modello in Europa per le malattie rare in diversi ambiti. Allo stesso tempo si evidenziano criticità che il nostro Paese deve considerare. Innanzitutto cresce ancora la disponibilità dei farmaci orfani: al 31 dicembre 2023, su un totale di 155 farmaci orfani autorizzati dall’EMA, 146 erano disponibili in Italia. Il 94,2% del totale, in crescita rispetto all’84,9% dell’anno precedente: secondi in Europa solo alla Germania. E’ quanto evidenzia l’XI Rapporto MonitoRare di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, che opera da 25 anni per la tutela e la difesa dei diritti delle persone con malattia rara e delle loro famiglie. Nel 2023 è cresciuto il consumo di farmaci orfani: lo 0,05% del totale, con la spesa che ha inciso per l’8,5% del totale della farmaceutica; nel 2022 il consumo era stato dello 0,04% e l’incidenza di spesa del 6%. Nello stesso periodo la spesa per farmaci oncologici è stata del 18,4% del totale. Salgono anche i farmaci  compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996: sono ben 68 nel 2024, erano 31 nel 2018 e appena 13 nel 2012. Altre tinte “a colori”, che testimoniano l’impegno e il buon lavoro di tutti gli attori del sistema malattie rare in questi anni in Italia, sono rappresentate dal trend in continuo aumento dei corsi ECM (Educazione Continua in Medicina) sulle malattie rare (76 nel 2024), dalla crescita della copertura dei registri regionali delle malattie rare (+ 30.000 unità), dal maggior numero dei centri di riferimento che fanno parte delle European Reference Network (da 66 nel 2021 a 78 nel 2024 per un totale di 262 centri) e da un sostanzioso aumento diffuso dei rappresentanti delle persone con malattia rara nei tavoli decisionali (Regioni/PPAA e tavoli di lavoro nazionali). Migliorato il dato di attrattività dell’Italia sull’assistenza transfrontaliera. L’Italia si caratterizza per un livello decisamente più elevato di mobilità attiva: nel 2023, 1.250 pazienti in entrata e 236 in uscita. Nota lieta per quanto riguarda l’incremento di strumenti innovativi per le diagnosi, ricordando che dal 2023 il programma di screening neonatale esteso è attivo a pieno regime in tutte le Regioni/Province Autonome. Più della metà delle Regioni/PPAA, inoltre, ha ampliato, spesso nell’ambito di progetti sperimentali, il panel di malattie considerate anche ad altre patologie: di certo un segnale positivo, che risponde però a una carenza nazionale dettata dal mancato aggiornamento del panel. Questo tema, sul quale la Federazione ha più volte segnalato l’urgenza di un intervento alla politica, va affrontato attraverso una modifica normativa: l’aggiornamento del panel dello SNE(Screening Neonatale Esteso, il test di medicina preventiva che viene effettuato sui neonati per individuare precocemente alcune malattie metaboliche ed ereditarie, prima che compaiano i sintomi), infatti, non può essere legato a quello dei LEA, in quanto deve procedere a una velocità decisamente superiore, come recentemente dimostrato dagli ultimi, tragici, casi di diagnosi mancate di leucodistrofia metacromatica. Cartellino rosso per la mancata approvazione dei decreti attuativi della Legge 175/2021, in particolar modo per quanto riguarda il fondo di solidarietà sociale e il provvedimento legato agli incentivi fiscali per la ricerca. Due temi cruciali, rispetto ai quali la comunità delle persone con malattia rara attende risposte dalla politica da almeno tre anni. Permangono ancora le disomogeneità territoriali, soprattutto quelle che riguardano la distribuzione dei centri che partecipano alle ERN (le reti europee di riferimento): 7 Regioni/PPAA non ne hanno nemmeno uno. Queste difficoltà si riflettono ovviamente su differenze di accesso alla diagnosi e alla cura, come testimoniato dai dati sulla mobilità sanitaria, soprattutto dei minori con malattia rara esente evidenziati dai RRMR (Ricetta Ripetibile Ministeriale a Ricalco). Uno dei punti focali emersi dall’XI Rapporto MonitoRare riguarda la ricerca, tema sul quale è necessario operare un ragionamento che coinvolga tutti gli stakeholders. Innanzitutto, dopo la crescita osservata fino al 2021, prosegue la riduzione degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche (163 nel 2024 pari al 27,1% del totale). “Per poter incrementare gli studi e aprire di più alle sperimentazioni cliniche, si legge nel Rapporto, deve essere creato un sistema attrattivo, composto da una rete di enti, istituzioni e professionisti capace di creare una comunicazione e una programmazione negli anni e, soprattutto, da investimenti. Su quest’ultimo punto, è certamente da apprezzare il bando lanciato da AIFA in questo mese, interamente dedicato alla ricerca sulle malattie rare, per un totale di 17,8 milioni di euro”. Infine, è necessario evidenziare come sia particolarmente dolente la nota che riguarda l’inclusione scolastica: solamente due scuole su cinque (41%) risultano accessibili per gli alunni con disabilità motoria, e solamente il 17% delle scuole dispone di segnalazioni uditive per studenti con sordità o ipoacusia. Un dato epidemiologico interessante emerge dalla composizione degli alunni con disabilità: c’è una netta prevalenza di maschi sulle femmine (228 ogni 100): le statistiche mostrano sensibili differenze di genere in vari disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui i disturbi dello spettro autistico e i disturbi del comportamento e dell’attenzione. Qui l’Undicesimo Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia: https://uniamo.org/wp-content/uploads/simple-file-list/2025_Uniamo-report_MonitoRare_09_07.pdf.   Giovanni Caprio